Dépistage prénatal des trisomies 13, 18 et 21

L’essentiel

• Ce dépistage permet de déterminer le risque de trisomie 21, 13 et 18 chez le fœtus. Il est réalisé entre 11 et 13+6 semaines d’aménorrhée grâce au test du premier trimestre.
• Il prend en compte plusieurs paramètres dont l’âge de la patiente, l’échographie du 1er trimestre et une analyse sanguine.
• Selon le score de risque obtenu, un test supplémentaire dit « non invasif » peut être proposé ou un geste invasif, afin de mieux déterminer ce risque.

De quoi s'agit-t-il ?

Ce dépistage permet de déterminer le risque de trisomie 21, 13 et 18 chez le fœtus. Le dépistage est fait classiquement par un test dit « du premier trimestre » (TPT) réalisé entre 11 et 13+6 semaines d’aménorrhée.
Il est fondé sur cinq paramètres principaux :

• L’âge de la patiente ;
• L’âge du fœtus selon sa longueur cranio-caudale (déterminée à l'échographie) ;
• La mesure de la clarté nucale à l’échographie, il s’agit d’un espace liquidien sous la peau au niveau de la nuque de votre enfant ;
• L’analyse d’un échantillon sanguin dans lequel sont mesurées l’hormone chorionique gonadotrope libre (B-hCG) et une protéine appelée PAPP-A (pregnancy associated plasma protein-A).

L’association de ces cinq paramètres permet de calculer un score de risque. Si ce score est supérieur à 1 sur 1000, le risque est considéré comme augmenté. À ce moment-là, un test prénatal dit « non invasif » (TPNI) ou un test invasif peuvent être proposés.

Interpréation du score de risque

Pour un risque entre 1/10 et 1/1000, un test prénatal dit non invasif pourra être proposé et il sera remboursé par la LAMAL. Il consiste à analyser l’ADN fœtal présent dans le sang de la mère, grâce à une simple prise de sang. Si ce test confirme un risque augmenté de trisomie 21, 13 et 18 alors il faudra confirmer ou écarter le diagnostic en procédant à un examen invasif tel qu’une biopsie du placenta (dès 11 semaines, appelée un prélèvement de trophoblaste) ou une amniocentèse (dès 15 semaines, qui consiste à une ponction de liquide amniotique).

Si le test du premier trimestre met en évidence un risque supérieur à 1/10, une clarté nucale très épaissie, ou la présence d’autres anomalies fœtales, un prélèvement invasif sera préférable.

Si le test du premier trimestre n’est pas réalisé, un test dit du second trimestre peut être réalisé, qui permet de calculer le risque de trisomie 21 et 18. Ce test repose sur l’âge de la patiente, la mesure de la B-hCG et une protéine appelée alpha foetoprotéine.

Écrit par Eva Gerbier, doctorante en pharmaco-épidémiologie à la maternité du CHUV.
Relu par Pr.Yvan Vial, médecin chef en obstétrique à la maternité du CHUV.